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mevalonate kinase deficiency/fatigue

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Des articlesEssais cliniquesBrevets
2 résultats

The Phenotype and Genotype of Mevalonate Kinase Deficiency: A Series of 114 Cases From the Eurofever Registry.

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Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare metabolic disease characterized by recurrent inflammatory episodes. This study was undertaken to describe the genotype, phenotype, and response to treatment in an international cohort of MKD patients. All MKD cases were extracted from the Eurofever

Burden of illness in hereditary periodic fevers: a multinational observational patient diary study

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Objectives: This study aimed to characterise the burden of illness of patients with inadequately controlled hereditary periodic fevers (HPFs), during and outside of flares. It was focused on the burden to the patients and also considered
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