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mucopolysaccharidosis iv/créatinine

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4 résultats

A Korean patient with Morquio B disease with a novel c.13_14insA mutation in the GLB1 gene.

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Mutations in the GLB1 gene, which encodes acid β-galactosidase, can result in two disease phenotypes: GM1-gangliosidosis (MIM #230500) and Morquio B disease (Mucopolysaccharidosis type IVB, MIM #253010). Morquio B disease occurs much more infrequently than GM1-gangliodosis and is characterized by

Development and testing of new screening method for keratan sulfate in mucopolysaccharidosis IVA.

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Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA), a progressive lysosomal storage disease, causes skeletal dysplasia through excessive storage of keratan sulfate (KS). We developed an ELISA-sandwich assay that used a MAb specific to KS. Forty-five blood and 59 urine specimens from MPS IVA patients (ages 1-65 y)

Urinary excretion of glycosaminoglycans in the various forms of gargoylism.

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The urinary excretion of glycosaminoglycans in 28 cases of gargoylism, embracing the Hurler, Hunter, Sanfilippo, Morquio, and Scheie syndromes (McKusick, 1966), has been examined using the cetylpyridinium chloride (CPC) turbidity test, the uronic acid/creatinine ratio, and the electrophoretic

Glycosaminoglycan excretion in random samples of urine.

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The measurement of glycosaminoglycans (GAGs) on a single random urine specimen in 405 healthy individuals and in 79 patients with mucopolysaccharidoses (MPSs) is described. The uronic acid (UA) content of the precipitated GAGs was estimated by the method of Bitter and Muir. The results were
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