ornithine carbamoyltransferase deficiency disease/l cystéine

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Ornithine transcarbamylase deficiency: new sites with increased probability of mutation.

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Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, the most common inborn error of the urea cycle, shows an X-linked inheritance with frequent new mutations. Investigations of patients with OTC deficiency have indicated an overproportionate share of mutations at CpG dinucleotides. These statistics may,

Two novel mutations of ornithine transcarbamylase gene identified from three Chinese neonates with ornithine transcarbamylase deficiency.

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We aim to analyze the blood metabolic profiling and the gene mutation of ornithine transcarbamylase (OTC) in three neonates with ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD). Three neonates with OTCD were included in this study. The profiling of amino acids and acylcarnitine was determined using

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