Français
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
4 résultats
Neutral lipid storage disease with myopathy presenting asymmetrical muscle weakness: a case report.
Seuls les utilisateurs enregistrés peuvent traduire des articles
Se connecter S'inscrire
NLSDM is a rare metabolic myopathy caused by mutations in the patatin-like phosphatase domain protein 2 (PAPLA2) genes. In the present study, we describe the clinical and genetic findings in our Chinese patient with NLSDM. Sequence analysis of PNPLA2 gene was performed. Gene analysis for PNPLA2
Neutral lipid storage disease with myopathy: Further phenotypic characterization of a rare PNPLA2 variant.
Seuls les utilisateurs enregistrés peuvent traduire des articles
Se connecter S'inscrire
Neutral lipid storage disease with myopathy is a rare disorder of lipid metabolism caused by variants in the Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 2 (PNPLA2) gene. Diagnosis is often delayed due to variable presentations, which is of concern due to increased risk of cardiomyopathy. Better
The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.
Seuls les utilisateurs enregistrés peuvent traduire des articles
Se connecter S'inscrire
Neutral lipid storage disease is caused by mutations in the CGI-58 or the PNPLA2 genes. Lipid storage can be detected in various cell types including blood granulocytes. While CGI-58 mutations are associated with Chanarin-Dorfman syndrome, a condition characterized by lipid storage and skin
Neutral lipid storage disease with myopathy in China: a large multicentric cohort study.
Seuls les utilisateurs enregistrés peuvent traduire des articles
Se connecter S'inscrire
La base de données d'herbes médicinales la plus complète soutenue par la science
- Fonctionne en 55 langues
- Cures à base de plantes soutenues par la science
- Reconnaissance des herbes par image
- Carte GPS interactive - étiquetez les herbes sur place (à venir)
- Lisez les publications scientifiques liées à votre recherche
- Rechercher les herbes médicinales par leurs effets
- Organisez vos intérêts et restez à jour avec les nouvelles recherches, essais cliniques et brevets
Tapez un symptôme ou une maladie et lisez des informations sur les herbes qui pourraient aider, tapez une herbe et voyez les maladies et symptômes contre lesquels elle est utilisée.
* Toutes les informations sont basées sur des recherches scientifiques publiées
