patatin/ataxie

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Disease-Associated PNPLA6 Mutations Maintain Partial Functions When Analyzed in Drosophila.

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Mutations in patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 (PNPLA6) have been linked with a number of inherited diseases with clinical symptoms that include spastic paraplegia, ataxia, and chorioretinal dystrophy. PNPLA6 is an evolutionary conserved protein whose ortholog in

NTE/PNPLA6 is expressed in mature Schwann cells and is required for glial ensheathment of Remak fibers.

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Neuropathy target esterase (NTE) or patatin-like phospholipase domain containing 6 (PNPLA6) was first linked with a neuropathy occurring after organophosphate poisoning and was later also found to cause complex syndromes when mutated, which can include mental retardation, spastic paraplegia, ataxia,

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