sialic acid storage disease/arginine

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Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE.

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Sialuria is a rare autosomal dominant inborn error of metabolism characterized by cytoplasmic accumulation and urinary excretion of gram quantities of free sialic acid due to failure of feedback inhibition of the rate-limiting enzyme in the sialic acid synthesis pathway, UDP-N-acetylglucosamine

The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation.

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Lysosomal free sialic acid-storage diseases include the allelic disorders Salla disease (SD) and infantile sialic acid-storage disease (ISSD). The defective gene, SLC17A5, coding for the lysosomal free sialic acid transporter was recently isolated by positional cloning. In the present study, we have

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