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sialic acid storage disease/créatinine
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4 résultats
Renal handling of free sialic acid in normal humans and patients with Salla disease or renal disease.
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The renal handling of free sialic acid, a negatively charged sugar, was investigated in normal humans and in patients with impaired sialic acid metabolism or impaired renal function. A sensitive assay for sialic acid, based upon the specific degradation of free sialic acid by N-acetylneuraminic acid
Sialuria in a Portuguese girl: clinical, biochemical, and molecular characteristics.
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Sialuria, a disorder of sialic acid (NeuAc) metabolism characterized by increased free NeuAc in the cytoplasm of cells, is due to failure of CMP-Neu5Ac to feedback inhibit UDP-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) 2-epimerase. We now describe the fifth patient in the world with sialuria, a 7-year-old
Quantification of free sialic acid in urine by HPLC-electrospray tandem mass spectrometry: a tool for the diagnosis of sialic acid storage disease.
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BACKGROUND
Sialic acid storage diseases (SSDs) are severe autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by a transport defect across the lysosomal membrane, which leads to accumulation of sialic acid in tissues, fibroblasts, and urine. Defective free sialic acid transport can be established
Comparison of sialic acids excretion in spot urines and 24-hour-urines of children and adults.
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Sialic acids comprise all N- and O-acyl derivatives of neuraminic acid and are components of glycoproteins and glycolipids. Their concentrations vary physiologically with age but also in diseases such as inflammation, neoplastic tumours or in inborn genetic disorders causing abnormal sialic acid
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