Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú
Logáil Isteach / Cláraigh
BACKGROUND
Ecto/nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase-1 (ENPP1) loss-of-function mutations have been described in patients with autosomal recessive hypophosphatemic rickets (HR), in patients with generalized arterial calcification of infancy (GACI) and in several patients with both
Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú
Logáil Isteach / Cláraigh
Autosomal recessive hypophosphatemic rickets 2 (ARHR2) is a rare form of renal tubular phosphate wasting disorder. Loss of function mutations of the ecto-nucleotide pyrophosphatase/pyrophosphodiesterase 1 gene (ENPP1) causes a wide spectrum of phenotypes, ranging from lethal generalized arterial
An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht
Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní
Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil. * Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe