Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú
Logáil Isteach / Cláraigh
NLSDM is a rare metabolic myopathy caused by mutations in the patatin-like phosphatase domain protein 2 (PAPLA2) genes. In the present study, we describe the clinical and genetic findings in our Chinese patient with NLSDM. Sequence analysis of PNPLA2 gene was performed. Gene analysis for PNPLA2
Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú
Logáil Isteach / Cláraigh
Neutral lipid storage disease is caused by mutations in the CGI-58 or the PNPLA2 genes. Lipid storage can be detected in various cell types including blood granulocytes. While CGI-58 mutations are associated with Chanarin-Dorfman syndrome, a condition characterized by lipid storage and skin
An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht
Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní
Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil. * Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe