udp glucose/seizures

Sábháiltear an nasc chuig an gearrthaisce

AiltTrialacha cliniciúlaPaitinní

Roghnaigh cineál sórtála

2 torthaí

Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Developmental epileptic encephalopathies are devastating disorders characterized by intractable epileptic seizures and developmental delay. Here, we report an allelic series of germline recessive mutations in UGDH in 36 cases from 25 families presenting with epileptic encephalopathy with

Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Developmental and/or epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of devastating genetic disorders, resulting in early-onset, therapy-resistant seizures and developmental delay. Here we report on 22 individuals from 15 families presenting with a severe form of intractable epilepsy, severe

Bí ar ár
leathanach facebook

Herbal & Natural Medicine

An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht

Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní

Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil.
* Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe