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In the last few years, genetic and functional studies have provided important insight on the pathophysiology of excessive erythrocytosis (EE), the main sign of Chronic Mountain Sickness (CMS). The recent finding of the association of the CMS phenotype with a single-nucleotide polymorphism (SNP) in
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Populations living at high altitudes (HA), particularly in the Peruvian Central Andes, are characterised by presenting subjects with erythrocytosis and others with excessive erythrocytosis (EE)(Hb>21 g dl(-1) ). EE is associated with chronic mountain sickness (CMS), or lack of adaptation to HA.
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Chronic mountain sickness (CMS) results from chronic hypoxia. It is unclear why certain highlanders develop CMS. We hypothesized that modest increases in fetal hemoglobin (HbF) are associated with lower CMS severity. In this cross-sectional study, we found that HbF levels were normal (median = 0.4%)
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