atrioventricular block/प्रोलिन

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Novel point mutation in the NKX2-5 gene in a Moroccan family with atrioventricular conduction disturbance and an atrial septal defect in the oval fossa.

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Defects of the oval fossa usually occur as isolated malformations, but can show an autosomal dominant pedigree in familial cases. Several mutations have been described for the transcription factor NKX2-5, and co-segregate with varied cardiac anomalies. We have identified by sequence analysis a novel

Japanese patients with Fabry disease predominantly showing cardiac and neurological manifestation with novel missense mutation: R220P.

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BACKGROUND Fabry disease, an X-linked lysosomal sphingolipid storage disorder caused by mutation of the α-galactosidase A (GLA) gene, results in systemic organ damage. However, the age of onset of clinical manifestations and course of the disease are variable even within the same

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