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5 परिणाम
European Alpha-Mannosidosis Participant
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Alpha-Mannosidosis is a lysosomal storage disorder of the Glycoprotein family of diseases and is closely related to Mucopolysaccharidoses.It is a rare inherited disorder that causes problems in many organs and tissues of the body. Affected individuals may have intellectual disability, distinctive
Biomarker for Mannosidosis Disease (BioMannosidosis)
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Alpha-Mannosidosis is a rare lysosomal storage disorder of the Glycoprotein family of diseases and is closely related to Mucopolysaccharidoses.
Alpha-Mannosidosis was first described by Dr Oekerman, from Lund in Sweden in 1967. There is another variant known as Beta-Mannosidosis, which is extremely
MRI and Muscle Involvement in Patients With Mutations in GMPPB
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Biomarker for Mucolipidosis Disorder Type I, II, III, IV (BioML)
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Mucolipidoses (ML) are a group of inherited metabolic diseases in which both glycosaminoglycans (GAGs) and another group of substances called sphingolipids build up in the body. GAGs are long, repeating chains of complex sugar molecules, and sphingolipids are fats. ML disorders may also be referred
Biomarker for Gangliosidosis: BioGM1/BioGM2 (BioGM1/GM2)
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Gangliosidosis:
Gangliosides are complex compunds consisting of a glycosphingolipid and a sialic acid and are located at the cell surface where they are responsible for detecting extracellular molecules. Gangliosides are mainly located in the nervous system.
If gangliosides accumulate pathologically
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* सभी जानकारी प्रकाशित वैज्ञानिक शोध पर आधारित है
