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Missense variants located to the "molecular brake" in the tyrosine kinase hinge region of platelet-derived growth factor receptor-β, encoded by PFGFRB, can cause Penttinen-type (Val665Ala) and Penttinen-like (Asn666His) premature ageing syndromes, as well as infantile myofibromatosis
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Manganese superoxide dismutase (MnSOD) is essential for life as dramatically illustrated by the neonatal lethality of mice that are deficient in MnSOD. In addition, mice expressing only 50% of the normal compliment of MnSOD demonstrate increased susceptibility to oxidative stress and severe
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Tpr is a prominent architectural component of the nuclear pore complex that forms the basket-like structure on the nucleoplasmic side of the pore. Tpr, which stands for translocated promoter region, was originally described in the context of oncogenic fusions with the receptor tyrosine kinases Met,
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एक लक्षण या बीमारी टाइप करें और जड़ी-बूटियों के बारे में पढ़ें जो मदद कर सकती हैं, एक जड़ी बूटी टाइप करें और बीमारियों और लक्षणों को देखें जिनके खिलाफ इसका उपयोग किया जाता है। * सभी जानकारी प्रकाशित वैज्ञानिक शोध पर आधारित है