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3 परिणाम
X-linked hypophosphatemic rickets and sagittal craniosynostosis: three patients requiring operative cranial expansion: case series and literature review.
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OBJECTIVE
A defect in a phosphate-regulating gene leads to the most common form of rickets: X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) or vitamin D-resistant rickets (VDDR). XLH has been associated with craniosynostosis, the sagittal suture being the most commonly involved.
METHODS
We present three
Neurological symptoms in Hypophosphatasia.
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Hypophosphatasia (HPP) typically manifests with fractures, tooth loss, and muscle pain. Although mental health diagnoses and neurological symptoms have not been previously well documented in HPP, they occur commonly. The recognition of non-traditional symptoms may improve patient satisfaction,
Polyostotic Fibrous Dysplasia With and Without McCune-Albright Syndrome-Clinical Features in a Nordic Pediatric Cohort.
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UNASSIGNED
Fibrous dysplasia (FD) presents as skeletal lesions in which normal bone is replaced by abnormal fibrous tissue due to mosaic GNAS mutation. McCune-Albright syndrome (MAS) refers to FD combined with skin (café-au-lait) and endocrine manifestations. This study describes the clinical
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* सभी जानकारी प्रकाशित वैज्ञानिक शोध पर आधारित है
