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succinic dehydrogenase/मांसपेशियों की कमजोरी

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सामग्रीक्लिनिकल परीक्षणपेटेंट
5 परिणाम

Mapping of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia to a 7-cM critical region on 10q24.

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OBJECTIVE To map the gene responsible for autosomal dominant progressive external opthalmoplegia. BACKGROUND The pathogenesis of progressive external ophthalmoplegia (PEO) can be associated with multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA). PEO may show autosomal dominant (adPEO) or autosomal

Skeletal muscle fiber, nerve, and blood vessel breakdown in space-flown rats.

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Histochemical and ultrastructural analyses were performed postflight on hind limb skeletal muscles of rats orbited for 12.5 days aboard the unmanned Cosmos 1887 biosatellite and returned to Earth 2 days before sacrifice. The antigravity adductor longus (AL), soleus, and plantaris muscles atrophied

[MELAS without ragged-red fibers: a case report].

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A female patient who had clinical characteristics of MELAS but with no apparent muscle symptoms was reported. She was in good health until 12 years and 5 months of age when she began to have afebrile generalized tonic-clonic convulsions. Thereafter, she had repeated stroke-like episodes, including

Myopathy with mitochondrial inclusion bodies: histological and metabolic studies.

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Apparently new information about a metabolic abnormality has been obtained by measuring biochemical and respiratory responses to controlled exercise in a patient with abnormal mitochondria in muscle fibres. A male patient (49 years old) presented with bilateral ptosis of 15 to 20 years' duration and

Spectrum of congenital myopathies: a single centre experience.

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BACKGROUND Congenital myopathies (CMs) are rare and they are clinically and genetically heterogeneous. Muscle biopsy is characterized by structural abnormality that is diagnostic. There are few studies from India. METHODS This is a retrospective study of 12 years. The demographic data, clinical
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