N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is a rare urea cycle disorder. Most of the patients present in the early neonatal period with severe hyperammonaemia and marked neurological impairment. We report on a Turkish family with an index patient, who died due to hyperammonemia, and another three
BACKGROUND
N-Acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is a rare urea cycle disorder, which may present in the neonatal period with severe hyperammonemia and marked neurological impairment.
METHODS
We report on a Turkish family with a patient who died due to hyperammonemia in the neonatal period.
Najkompletnija baza ljekovitog bilja potpomognuta znanošću
Radi na 55 jezika
Biljni lijekovi potpomognuti znanošću
Prepoznavanje bilja slikom
Interaktivna GPS karta - označite bilje na mjestu (uskoro)
Pročitajte znanstvene publikacije povezane s vašom pretragom
Pretražite ljekovito bilje po učincima
Organizirajte svoje interese i budite u toku s istraživanjem vijesti, kliničkim ispitivanjima i patentima
Upišite simptom ili bolest i pročitajte o biljkama koje bi mogle pomoći, unesite travu i pogledajte bolesti i simptome protiv kojih se koristi. * Svi podaci temelje se na objavljenim znanstvenim istraživanjima