Hungarian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Journal Francais d'Ophtalmologie 2002-Jun

[Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome and progression in electrophysiological results].

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket
Belépés Regisztrálás
A hivatkozás a vágólapra kerül
F Bourcier
C Billard
A Toutain
M P Delplace

Kulcsszavak

Absztrakt

OBJECTIVE

To document the progression of clinical and electrophysiological abnormalities in an infant with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia (CDGS Ia) over a period of 5 years.

METHODS

A 12-month-old male underwent clinical ophthalmic and electrophysiological examination at the age of 1, 2, and 6 years. Neurological examination, magnetic resonance imaging of the brain and a genetic study were also undertaken.

RESULTS

Clinical examination revealed hypotonia and ataxia with a convergent squint, nystagmus, myopia with pontocerebellar hypoplasia on the MRI of the brain. The initial electroretinogram showed reduced amplitude of the scotopic and photopic b wave. At 3 years of age, biological and genetic evaluations confirmed the diagnosis of CDGS Ia. At 6 years of age, the electroretinogram was flat with a marked delay in psychomotor development.

CONCLUSIONS

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia is a recently described cause of progressive retinal degeneration and an electroretinogram should be taken in patients with psychomotor retardation of unknown etiology. In addition, strabismus associated with electrophysiological signs of anomaly should raise the possibility of CDGS Ia.

Csatlakozzon
facebook oldalunkhoz

A legteljesebb gyógynövény-adatbázis, amelyet a tudomány támogat

  • Működik 55 nyelven
  • A tudomány által támogatott gyógynövényes kúrák
  • Gyógynövények felismerése kép alapján
  • Interaktív GPS térkép - jelölje meg a gyógynövényeket a helyszínen (hamarosan)
  • Olvassa el a keresésével kapcsolatos tudományos publikációkat
  • Keresse meg a gyógynövényeket hatásuk szerint
  • Szervezze meg érdeklődését, és naprakész legyen a hírkutatással, a klinikai vizsgálatokkal és a szabadalmakkal

Írjon be egy tünetet vagy betegséget, és olvassa el azokat a gyógynövényeket, amelyek segíthetnek, beírhat egy gyógynövényt, és megtekintheti azokat a betegségeket és tüneteket, amelyek ellen használják.
* Minden információ publikált tudományos kutatáson alapul

Google Play badgeApp Store badge