Hungarian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
British Journal of Dermatology 2017-Jan

Mosaic-activating FGFR2 mutation in two fetuses with papillomatous pedunculated sebaceous naevus.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket
Belépés Regisztrálás
A hivatkozás a vágólapra kerül
P Kuentz
S Fraitag
M Gonzales
F Dhombres
J St-Onge
Y Duffourd
N Joyé
J-M Jouannic
A Picard
N Marle

Kulcsszavak

Absztrakt

Papillomatous pedunculated sebaceous naevus (PPSN) has been described as a subtype of sebaceous naevus (SN), typically affecting the scalp and face. In contrast with Schimmelpenning syndrome, no cerebral, ocular or skeletal anomalies have hitherto been reported. We report two unrelated fetuses with PPSN, one with large pink exophytic tumours, the other with minor features but similar microscopic findings. We performed whole-exome sequencing in affected skin tissue from fetus 1, which identified a postzygotic de novo FGFR2 c.1144T>C (p.Cys382Arg) mutation in 34·6% of reads which was absent in the parents' blood. Targeted deep sequencing of FGFR2 confirmed its mosaic status in additional affected skin from fetus 1, and identified the same substitution in 26% of reads in affected skin from fetus 2. FGFR2 p.Cys382Arg is a known somatic driver mutation in human cancer, previously reported to result in activation of RAS signalling. A similar paralogous missense mutation in the transmembrane domain of FGFR3 (p.Gly380Arg) has been reported in keratinocytic epidermal naevi. Our findings define a distinct clinical and molecular subgroup of SN, beside HRAS or KRAS-related SN, and expand the spectrum of mosaic skin conditions associated with receptor tyrosine kinase mutations.

Csatlakozzon
facebook oldalunkhoz

A legteljesebb gyógynövény-adatbázis, amelyet a tudomány támogat

  • Működik 55 nyelven
  • A tudomány által támogatott gyógynövényes kúrák
  • Gyógynövények felismerése kép alapján
  • Interaktív GPS térkép - jelölje meg a gyógynövényeket a helyszínen (hamarosan)
  • Olvassa el a keresésével kapcsolatos tudományos publikációkat
  • Keresse meg a gyógynövényeket hatásuk szerint
  • Szervezze meg érdeklődését, és naprakész legyen a hírkutatással, a klinikai vizsgálatokkal és a szabadalmakkal

Írjon be egy tünetet vagy betegséget, és olvassa el azokat a gyógynövényeket, amelyek segíthetnek, beírhat egy gyógynövényt, és megtekintheti azokat a betegségeket és tüneteket, amelyek ellen használják.
* Minden információ publikált tudományos kutatáson alapul

Google Play badgeApp Store badge