alpha galactosidase/asthenia

A hivatkozás a vágólapra kerül

CikkekKlinikai vizsgálatokSzabadalmak

Válasszon rendezési típust

8 eredmények

[A case of acroparesthesias, asthenia and fever. A new mutation in Fabry's disease].

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

Fabry disease is an X-linked hereditary metabolic storage disorder, due to the deficiency in lysosomal alpha-galactosidase A, with the consequent glycosphingolipids accumulation, primarily globotriaosylceramide, at cellular level. Multiorganic involvement occurs progressively, leading to severe

A case of Fabry disease (alpha-galactosidase A deficiency).

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

Fabry disease is a rare lipid storage disorder, often silent until adulthood. We report the case of a rural, primary care patient whose initial presentation was that of progressive weakness from anemia. The anemia was determined to be of renal origin, and led to a diagnosis of Fabry disease.

Atrioventricular conduction disturbances in a young patient with Fabry's disease without other signs of cardiac involvement.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

A 30 year-old male patient with a history of Fabry's disease, was referred to hospital with symptoms of dizziness, hypotension and weakness. Fabry's disease had been diagnosed 2 years before, based on angiokeratoma and hypohidrosis on physical examination and complete lack of alpha-galactosidase A

Beta-glucuronidase deficiency in a dog: a model of human mucopolysaccharidosis VII.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

This report describes a third mucopolysaccharidosis in animals: canine mucopolysaccharidosis VII. The affected dog was the offspring of a father-daughter mating. Weakness in the rear legs was evident at 8 weeks of age and became progressively worse. He had a large head, a shortened maxilla, and

Fabry disease presenting as bilateral medial medullary infarction with a "heart appearance" sign: a case report.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

The etiologic determinants of cryptogenic stroke remain a diagnostic challenge in clinical practice. Fabry disease (FD) is one of the monogenic causes of stroke that may remain unrecognized as a potential contributing causative factor, because of its rarity and difficulty in diagnosis.

[The clinical characteristics of 5 patients with inherited hypertrophic cardiomyopathy].

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

OBJECTIVE To explore the clinical characteristics of patients with inherited hypertrophic cardiomyopathy. METHODS The clinical characteristics, electrocardiogram, serum chemistry and diagnostic methods were retrospectively investigated in 5 patients with inherited hypertrophic

Coexistence of gene mutations causing Fabry disease and Duchenne muscular dystrophy in a Japanese boy.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

Both Fabry disease and Duchenne muscular dystrophy were confirmed by gene analysis in a Japanese boy. He developed muscle weakness at 4 years of age. A muscle biopsy revealed lamellar inclusion bodies in vascular endothelial cells in addition to myopathic changes with negative dystrophin staining.

Chloroquine-induced lipidosis mimicking Fabry disease.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

Intracellular accumulation of phospholipids may be a consequence of inherited or acquired metabolic disorders. In Fabry disease, deficiency of alpha-galactosidase A results in storage of globotriasylceramide in numerous cells including endothelium, striated muscle (skeletal, cardiac), smooth muscle,

Csatlakozzon
facebook oldalunkhoz

Herbal & Natural Medicine

A legteljesebb gyógynövény-adatbázis, amelyet a tudomány támogat

Működik 55 nyelven
A tudomány által támogatott gyógynövényes kúrák
Gyógynövények felismerése kép alapján
Interaktív GPS térkép - jelölje meg a gyógynövényeket a helyszínen (hamarosan)
Olvassa el a keresésével kapcsolatos tudományos publikációkat
Keresse meg a gyógynövényeket hatásuk szerint
Szervezze meg érdeklődését, és naprakész legyen a hírkutatással, a klinikai vizsgálatokkal és a szabadalmakkal

Írjon be egy tünetet vagy betegséget, és olvassa el azokat a gyógynövényeket, amelyek segíthetnek, beírhat egy gyógynövényt, és megtekintheti azokat a betegségeket és tüneteket, amelyek ellen használják.
* Minden információ publikált tudományos kutatáson alapul