beta glucosidase/epilepsziás roham

A hivatkozás a vágólapra kerül

CikkekKlinikai vizsgálatokSzabadalmak

Válasszon rendezési típust

7 eredmények

Dependence of reversibility and progression of mouse neuronopathic Gaucher disease on acid beta-glucosidase residual activity levels.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

Genetic and chemically induced neuronopathic mouse models of Gaucher disease were developed to facilitate understanding of the reversibility and/or progression of CNS involvement. The lethality of the skin permeability barrier defect of the complete gene knock out [gba, (glucocerebrosidase) GCase]

Adult type 3 Gaucher disease as manifestation of R463C/Rec Nci I mutation: first reported case in the world literature.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder. It is autosomal recessive in nature and results from mutations in the GBA gene coding for acid beta glucosidase. It is classified into three types based on CNS involvement and its severity. Type 3, or chronic neuronopathic Gaucher

Anesthetic considerations in the child with Gaucher disease.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

We present the case of a 7-month-old girl with Gaucher disease who required anesthetic care during laryngoscopy, bronchoscopy, and central line placement. Gaucher disease is a familial disorder of lipid catabolism with autosomal recessive inheritance. Due to the defective function of the enzyme

Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

Recombinant human acid β-glucosidase GBA (rhGBA) infusion is an effective therapy for non-neuropathic (type I) Gaucher disease (GD), but its effect on subacute neuropathic (type III) GD is still controversial. The most common genotype for type III GD is homozygous c.1448T>C (p.L444P) mutation, and

Clinical variation in 2 related children with neuronopathic Gaucher disease.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

The clinical features in 2 second cousins with neuronopathic Gaucher disease include slowly progressive ataxia, spasticity, myoclonus, and seizures with relative preservation of intellectual function. Organomegaly was noted only in Patient 1. Both patients had diffuse slowing with paroxysmal

Acute Gaucher Disease-Like Condition in an Indian Infant with a Novel Biallelic Mutation in the Prosaposin Gene.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

This is the first reported case of prosaposin ( PSAP ) mutation from India manifesting as an acute neuronal Gaucher disease-like condition. A 2-month-old male baby presented with encephalopathy, resistant tonic-clonic seizures, moderate hepatosplenomegaly, hypotonia, and cherry red spot in

Diagnosis and Management of Gaucher Disease in India - Consensus Guidelines of the Gaucher Disease Task Force of the Society for Indian Academy of Medical Genetics and the Indian Academy of Pediatrics.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

Gaucher disease (GD) is amongst the most frequently occurring lysosomal storage disorder in all ethnicities. The clinical manifestations and natural history of GD is highly heterogeneous with extreme geographic and ethnic variations. The literature on GD has paucity of information and optimal

Csatlakozzon
facebook oldalunkhoz

Herbal & Natural Medicine

A legteljesebb gyógynövény-adatbázis, amelyet a tudomány támogat

Működik 55 nyelven
A tudomány által támogatott gyógynövényes kúrák
Gyógynövények felismerése kép alapján
Interaktív GPS térkép - jelölje meg a gyógynövényeket a helyszínen (hamarosan)
Olvassa el a keresésével kapcsolatos tudományos publikációkat
Keresse meg a gyógynövényeket hatásuk szerint
Szervezze meg érdeklődését, és naprakész legyen a hírkutatással, a klinikai vizsgálatokkal és a szabadalmakkal

Írjon be egy tünetet vagy betegséget, és olvassa el azokat a gyógynövényeket, amelyek segíthetnek, beírhat egy gyógynövényt, és megtekintheti azokat a betegségeket és tüneteket, amelyek ellen használják.
* Minden információ publikált tudományos kutatáson alapul