pyrophosphatase/epilepsziás roham

A hivatkozás a vágólapra kerül

CikkekKlinikai vizsgálatokSzabadalmak

Válasszon rendezési típust

3 eredmények

Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

We have used whole-exome sequencing in ten individuals from four unrelated pedigrees to identify biallelic missense mutations in the nuclear-encoded mitochondrial inorganic pyrophosphatase (PPA2) that are associated with mitochondrial disease. These individuals show a range of severity, indicating

Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalopathy.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

OBJECTIVE To identify the etiology of a novel, heritable encephalopathy in a small group of patients. METHODS Magnetic resonance imaging (MRI) pattern analysis was used to select patients with the same pattern. Homozygosity mapping and whole exome sequencing (WES) were performed to find the causal

NTPDase and 5'-nucleotidase activities in physiological and disease conditions: new perspectives for human health.

Csak regisztrált felhasználók fordíthatnak cikkeket

Belépés Regisztrálás

Extracellular nucleotides and nucleosides act as signaling molecules involved in a wide spectrum of biological effects. Their levels are controlled by a complex cell surface-located group of enzymes called ectonucleotidases. There are four major families of ectonucleotidases, nucleoside triphosphate

Csatlakozzon
facebook oldalunkhoz

Herbal & Natural Medicine

A legteljesebb gyógynövény-adatbázis, amelyet a tudomány támogat

Működik 55 nyelven
A tudomány által támogatott gyógynövényes kúrák
Gyógynövények felismerése kép alapján
Interaktív GPS térkép - jelölje meg a gyógynövényeket a helyszínen (hamarosan)
Olvassa el a keresésével kapcsolatos tudományos publikációkat
Keresse meg a gyógynövényeket hatásuk szerint
Szervezze meg érdeklődését, és naprakész legyen a hírkutatással, a klinikai vizsgálatokkal és a szabadalmakkal

Írjon be egy tünetet vagy betegséget, és olvassa el azokat a gyógynövényeket, amelyek segíthetnek, beírhat egy gyógynövényt, és megtekintheti azokat a betegségeket és tüneteket, amelyek ellen használják.
* Minden információ publikált tudományos kutatáson alapul