Ախոնդրոպլազիա, (դիաֆիզար ապլազիա, Պարրո-Մարիի հիվանդություն, բնածին խոնդրոդիստրոֆիա), գենետիկ հիվանդություն, որը հանգեցնում է գաճաճության։ Այն բնորոշվում է կարճ ձեռքերով ու ոտքերով և իրանի նորմալ չափսերով, իսկ միջին հասակը կազմում 131 սանտիմետր տղամարդկանց համար և 123 սանտիմետր կանանց համար։ Այլ արտահայտություններից են մեծ գլուխը և արտահայտիչ ճակատը։ Մտավոր ունակությունները չեն տուժում։
Ախոնդրոպլազիայի պատճառը ֆիբրոբլաստների աճի գործոն ընկալչի (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3) գենի մուտացիան ...
Կարդալ ավելին ՎիքիպեդիայումՄուտքագրեք ախտանիշ կամ հիվանդություն և կարդացեք խոտաբույսերի մասին, որոնք կարող են օգնել, տպեք խոտ և տեսեք այն հիվանդություններն ու ախտանիշները, որոնց դեմ օգտագործվում են:
* Ամբողջ տեղեկատվությունը հիմնված է հրապարակված գիտական հետազոտության վրա