Ցիստինուրիա, առաջին խմբի տուբուլոպատիայով հիվանդ մարդկանց ժառանգական հիվանդություն, ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ ճանապարհով։ Ցիստինուրիայի բոլոր տիպերը զարգանում են SLC3A1 գենի մուտացիայի դեպքում։ Հանդիպում է 1:20000 հաճախականությամբ։
Հիվանդության հիմքում ընկած է ցիստինի տեղաշարժման խանգարումը դեպի բարակ աղիքի և երիկամային դարպասների լորձաթաղանթ։ Կա 3 տեսակի ցիստինուրիա.
1 տեսակ՝ ցիստինի տեղաշարժման և դիամինոմոնոկարբոնային ամինաթթուների բացակայությունը աղիքներում։
2 տեսակ՝ ցիստինի տեղաշարժման 50 ...
Կարդալ ավելին ՎիքիպեդիայումՄուտքագրեք ախտանիշ կամ հիվանդություն և կարդացեք խոտաբույսերի մասին, որոնք կարող են օգնել, տպեք խոտ և տեսեք այն հիվանդություններն ու ախտանիշները, որոնց դեմ օգտագործվում են:
* Ամբողջ տեղեկատվությունը հիմնված է հրապարակված գիտական հետազոտության վրա