American journal of medical genetics 2002-Jul
Severe lymphedema, intestinal lymphangiectasia, seizures and mild mental retardation: further case of Hennekam syndrome with a severe phenotype.
Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել
Մուտք / Գրանցվել
Հղումը պահվում է clipboard- ում
Հիմնաբառեր
Վերացական
We report on an Italian patient affected by severe lymphedema of lower limbs, genitalia and face, intestinal lymphangiectasia, seizures, and moderate mental retardation. He has a flat face, flat nasal bridge, and hypertelorism. We propose that he presents with a severe form of Hennekam syndrome.