Armenian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Case reports in pediatrics 2019

An Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism due to a L102P Inactivating Mutation of KISS1R/GPR54 in a Large Family.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել
Մուտք / Գրանցվել
Հղումը պահվում է clipboard- ում
Ahmad Alzahrani
Azzam Ahmad
Tariq Alhazmi
Lujin Ahmad

Հիմնաբառեր

Վերացական

KISS1R (GPR54) mutations have been reported in several patients with congenital normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). We aim to describe in detail nIHH patients with KISS1R (GPR54) mutations belonging to one related extended family and to review the literature. A homozygous mutation (T305C) leading to a leucine substitution with proline (L102P) was found in three affected kindred (2 males and 1 female) from a consanguineous Saudi Arabian family. This residue is localized within the first exoloop of the receptor, affects a highly conserved amino acid, perturbs the conformation of the transmembrane segment, and impairs its function. In the affected female, a combined gonadotropin administration restored regular period and ovulation and she conceived with a healthy baby boy after 4 years of marriage. We showed that a loss-of-function mutation (p.Tyr305C) in the KISS1R gene can cause (L102P) KISS1 receptor dysfunction and familial nIHH, revealing the crucial role of this amino acid in KISS1R function. The observed restoration of periods and later on pregnancy by an exogenous gonadotropin administration further support, in humans, that the KISS1R mutation has no other harmful effects on the patients apart from the gonadotropin secretion impairment.

Միացեք մեր
ֆեյսբուքյան էջին

Բժշկական դեղաբույսերի ամենալավ տվյալների շտեմարանը, որին աջակցում է գիտությունը

  • Աշխատում է 55 լեզուներով
  • Բուսական բուժում, որին աջակցում է գիտությունը
  • Խոտաբույսերի ճանաչում պատկերով
  • Ինտերակտիվ GPS քարտեզ - նշեք խոտաբույսերը գտնվելու վայրի վրա (շուտով)
  • Կարդացեք ձեր որոնմանը վերաբերող գիտական հրապարակումները
  • Որոնեք բուժիչ դեղաբույսերը ՝ դրանց ազդեցությամբ
  • Կազմակերպեք ձեր հետաքրքրությունները և մշտապես տեղեկացեք նորությունների հետազոտությունների, կլինիկական փորձարկումների և արտոնագրերի մասին

Մուտքագրեք ախտանիշ կամ հիվանդություն և կարդացեք խոտաբույսերի մասին, որոնք կարող են օգնել, տպեք խոտ և տեսեք այն հիվանդություններն ու ախտանիշները, որոնց դեմ օգտագործվում են:
* Ամբողջ տեղեկատվությունը հիմնված է հրապարակված գիտական հետազոտության վրա

Google Play badgeApp Store badge