Nonimmune hydrops fetalis (NIHF) is still a challenging diagnosis. The differential diagnosis is extensive and the success of identifying a cause depends on the thoroughness of efforts to establish a diagnosis. For the early diagnosis of NIHF, a virtual gene panel diagnostic tool was developed. The female premature baby in question was delivered via emergency cesarean at 30 + 1 weeks of gestational age (GA) due to rapidly developing NIHF to a healthy mother. The family history was noncontributory.DNA of the family was extracted and sequenced by the virtual hydrops panel with whole-exome sequencing.The hydrops panel revealed Noonan syndrome (NS) with a germline mutation in PTPN11 c.218C>T (p.Thr73Ile).The diagnosis of our patient was rapidly confirmed by the hydrops panel. The variant of c.218C>T (p.Thr73Ile) has not yet been described in literature relating to NIHF. Only a few case reports of this variant are known. This particular mutation is associated with Noonan syndrome, congenital heart defect and persistent thrombocytopenia. Few reveal juvenile myelomonocytic leukemia.
Բժշկական դեղաբույսերի ամենալավ տվյալների շտեմարանը, որին աջակցում է գիտությունը
Աշխատում է 55 լեզուներով
Բուսական բուժում, որին աջակցում է գիտությունը
Խոտաբույսերի ճանաչում պատկերով
Ինտերակտիվ GPS քարտեզ - նշեք խոտաբույսերը գտնվելու վայրի վրա (շուտով)
Կարդացեք ձեր որոնմանը վերաբերող գիտական հրապարակումները
Որոնեք բուժիչ դեղաբույսերը ՝ դրանց ազդեցությամբ
Կազմակերպեք ձեր հետաքրքրությունները և մշտապես տեղեկացեք նորությունների հետազոտությունների, կլինիկական փորձարկումների և արտոնագրերի մասին
Մուտքագրեք ախտանիշ կամ հիվանդություն և կարդացեք խոտաբույսերի մասին, որոնք կարող են օգնել, տպեք խոտ և տեսեք այն հիվանդություններն ու ախտանիշները, որոնց դեմ օգտագործվում են: * Ամբողջ տեղեկատվությունը հիմնված է հրապարակված գիտական հետազոտության վրա