galactose/էպիլեպտիկ նոպա

Հղումը պահվում է clipboard- ում

ՀոդվածներԿլինիկական փորձարկումներԱրտոնագրեր

Ընտրեք տեսակավորման տեսակ

Էջ 1 սկսած 32 արդյունքներ

[Clinical investigation and mutation analysis of a child with citrin deficiency complicated with purpura, convulsive seizures and methioninemia].

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

OBJECTIVE To analyze the clinical features and SLC25A13 gene mutations of a child with citrin deficiency complicated with purpura, convulsive seizures and methioninemia. METHODS The patient was subjected to physical examination and routine laboratory tests. Blood amino acids and acylcarnitines, and

ALG13-CDG in a male with seizures, normal cognitive development, and normal transferrin isoelectric focusing.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

ALG13-CDG has been recently discovered as a disorder of severe developmental, intellectual and speech disability, microcephaly, visual abnormalities, seizures, hepatomegaly, coagulation abnormalities, and abnormal serumtransferrin isoelectric focusing in serum. A male with seizures, delayed motor,

[Galactose loading test in infants and small children suffering in recurrent bronchitis and other chronic illness (author's transl)].

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

The authors performed galactose loading tests in children suffering from chronic diseases: recurrent bronchitis vomiting, diarrhoea, milk-intolerance, somatic and mental retardation, cramps. In 32 of the 92 examined cases galactose levels rose until pathological, pseudo- diabetic levels. Stillbirth,

Mosaicism of the UDP-Galactose transporter SLC35A2 in a female causing a congenital disorder of glycosylation: a case report.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

BACKGROUND Congenital disorders of glycosylation are rare conditions caused by genetic defects in glycan synthesis, processing or transport. Most congenital disorders of glycosylation involve defects in the formation or transfer of the lipid-linked oligosaccharide precursor of N-linked glycans.

Elevated sulfatide levels in neurons cause lethal audiogenic seizures in mice.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Galactosylceramide (GalCer) and 3-O-sulfo-GalCer (sulfatide) are abundant sphingolipids in myelinating glial cells. However, low levels of GalCer and sulfatide have also been found in neurons, though their physiological role in these cells is unknown. Transgenic mice over-expressing UDP-galactose :

ConBr, a lectin from Canavalia brasiliensis seeds, protects against quinolinic acid-induced seizures in mice.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Lectins are proteins capable of reversible binding to carbohydrates or glycoconjugates. In the central nervous system of mammals, lectins with affinity for mannose/glucose or galactose can modulate cellular communication. ConBr, a lectin isolated from the seeds of Canavalia brasiliensis, previously

De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Early-onset epileptic encephalopathies (EOEE) are severe neurological disorders characterized by frequent seizures accompanied by developmental regression or retardation. Whole-exome sequencing of 12 patients together with five pairs of parents and subsequent Sanger sequencing in additional 328 EOEE

A new case of UDP-galactose transporter deficiency (SLC35A2-CDG): molecular basis, clinical phenotype, and therapeutic approach.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of hereditary metabolic diseases characterized by abnormal glycosylation of proteins and lipids. Often, multisystem disorders with central nervous system involvement and a large variety of clinical symptoms occur. The main characteristics are

Erythrocyte membrane acetylcholinesterase, Na+, K+-ATPase and Mg2+-ATPase activities in patients with classical galactosaemia.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

BACKGROUND Classical galactosaemia is commonly presented by high blood galactose (Gal) and galactose-1-phosphate (Gal-1-P) levels followed by mental retardation, seizures, etc. dependent on the mutation of the patients. OBJECTIVE To evaluate Gal and Gal-1-P in the blood of patients and to correlate

Web medical information produces anxiety in parents of infants with suspected galactosemia.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Parents had already taken information about galactosemia from web medical pages because they were asked for a second blood sample from their infant suspected for the disease. All enzyme types of this disorder are diagnosed by neonatal screening perinatally and treated with a galactose (GAL) free

Galactosemia with chorea--an unusual presentation.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Galactosemia, an inborn neurometabolic disorder, results from an aberrant galactose metabolism due to the deficiency of serum galactose-1-phosphate uridyltransferase activity. It manifests in the central nervous system in the form of hypotonia, seizures, mental retardation, tremor, ataxia, and

Mutational analysis of the GALT gene in Filipino patients.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Classic galactosemia is an inherited metabolic disorder due to mutations in the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene. This study describes the results of the GALT gene analysis of four unrelated Filipino patients with Classic Galactosemia. DNA extracted from dried blood spots and

Pilot study of classic galactosemia: Neurodevelopmental impact and other complications urge neonatal screening in Egypt.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Classic galactosemia is caused by deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). It causes serious morbidity and mortality if left untreated. Screening for galactosemia is not included in Egyptian neonatal screening program. The study aimed to define clinical presentation and

Human glucose transporters.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Concentrative and facilitative glucose transporters are responsible for the movement of glucose across the plasma membrane of human cells. Defects in concentrative glucose transporters cause renal glycosuria and glucose-galactose malabsorption. Alterations in facilitative glucose transporters

Late onset of distinct neurologic syndromes in galactosemic siblings.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

We discuss siblings with galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency who developed neurologic complications after the age of 30. One has partial complex seizures and the other has generalized seizures, progressive ataxia, and apraxia. As more galactosemic children survive into adulthood,

Նախորդ
1
2
3
Հաջորդը

Միացեք մեր
ֆեյսբուքյան էջին

Herbal & Natural Medicine

Բժշկական դեղաբույսերի ամենալավ տվյալների շտեմարանը, որին աջակցում է գիտությունը

Աշխատում է 55 լեզուներով
Բուսական բուժում, որին աջակցում է գիտությունը
Խոտաբույսերի ճանաչում պատկերով
Ինտերակտիվ GPS քարտեզ - նշեք խոտաբույսերը գտնվելու վայրի վրա (շուտով)
Կարդացեք ձեր որոնմանը վերաբերող գիտական հրապարակումները
Որոնեք բուժիչ դեղաբույսերը ՝ դրանց ազդեցությամբ
Կազմակերպեք ձեր հետաքրքրությունները և մշտապես տեղեկացեք նորությունների հետազոտությունների, կլինիկական փորձարկումների և արտոնագրերի մասին

Մուտքագրեք ախտանիշ կամ հիվանդություն և կարդացեք խոտաբույսերի մասին, որոնք կարող են օգնել, տպեք խոտ և տեսեք այն հիվանդություններն ու ախտանիշները, որոնց դեմ օգտագործվում են:
* Ամբողջ տեղեկատվությունը հիմնված է հրապարակված գիտական հետազոտության վրա