mevalonic acid/տենդ

Հղումը պահվում է clipboard- ում

ՀոդվածներԿլինիկական փորձարկումներԱրտոնագրեր

Ընտրեք տեսակավորման տեսակ

Էջ 1 սկսած 18 արդյունքներ

A Case of Hyper IgD and Periodic Fever Syndrome in Japan.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

We report a four-year-old Japanese girl with hyper IgD and periodic fever syndrome. There is a first report of hyper IgD syndrome (HIDS) of which the genomic study was done in Japan. In this report a girl complained of periodic fever and abdominal symptoms accompanied with high levels of mevalonic

[Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome].

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

We report the cases of two sisters born of parents who were first-degree cousins, who started recurrent fever with lymph node and digestive tract involvement at the age of 2 years. There was no mutation of the familial Mediterranean fever gene and a diagnosis of partial mevalonate kinase (MVK)

Clinical and molecular variability in childhood periodic fever with hyperimmunoglobulinaemia D.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

OBJECTIVE The hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome (HIDS) was found recently to be caused by a deficiency of mevalonate kinase (MK). The aim of this study was to examine whether a relationship exists between the clinical expression of HIDS and the extent of MK

Periodic fever in MVK deficiency: a patient initially diagnosed with incomplete Kawasaki disease.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare autosomal recessive disorder causing 1 of 2 phenotypes, hyperimmunoglobulin D syndrome and mevalonic aciduria, presenting with recurrent fever episodes, often starting in infancy, and sometimes evoked by stress or vaccinations. This autoinflammatory

A case report of mevalonate kinase deficiency in a 14-month-old female with fevers and lower extremity weakness.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

This case follows a 14-month-old female, who despite multiple presentations to several physicians, continued to have recurrent febrile episodes with gross motor delay. Her case revealed an often missed diagnosis of Mevalonate Kinase Deficiency, that now has an FDA approved treatment

Mevalonate kinase deficiency and Dutch type periodic fever.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Dutch type periodic fever (DPF) is an autosomal recessive hereditary fever syndrome. Cases have been reported worldwide, the majority from France and The Netherlands. From infancy the patients suffer fever attacks that recur every 2-8 weeks, often precipitated by immunizations, infections or

Molecular analysis of the MVK and TNFRSF1A genes in patients with a clinical presentation typical of the hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome: a low-penetrance TNFRSF1A variant in a heterozygous MVK carrier possibly influences the phenotype of hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome or vice versa.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

OBJECTIVE To describe biochemical findings and the spectrum of mevalonate kinase (MVK) gene mutations as well as an associated TNFRSF1A low-penetrance variant in a series of patients with clinical features of the hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome (HIDS). METHODS The MVK gene was

Simvastatin treatment for inflammatory attacks of the hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Hyperimmunoglobulinemia D (hyper-IgD) and periodic fever syndrome, a hereditary autoinflammatory syndrome, is characterized by lifelong recurrent episodes of fever and inflammation. No effective treatment is known. It is caused by a defect of mevalonate kinase, an enzyme that follows

Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome (HIDS; MIM 260920) is an autosomal recessive disorder characterized by recurrent episodes of fever associated with lymphadenopathy, arthralgia, gastrointestinal dismay and skin rash. Diagnostic hallmark of HIDS is a constitutively elevated level

Quantification of mevalonate-5-phosphate using UPLC-MS/MS for determination of mevalonate kinase activity.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

OBJECTIVE Mevalonate kinase deficiency, a rare autosomal recessive autoinflammatory disease, is caused by mutations in the MVK gene encoding mevalonate kinase (MK). MK catalyzes the phosphorylation of mevalonic acid to mevalonate-5-phosphate (MVAP) in the pathway of isoprenoid and sterol synthesis.

The structure of a binary complex between a mammalian mevalonate kinase and ATP: insights into the reaction mechanism and human inherited disease.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Mevalonate kinase catalyzes the ATP-dependent phosphorylation of mevalonic acid to form mevalonate 5-phosphate, a key intermediate in the pathways of isoprenoids and sterols. Deficiency in mevalonate kinase activity has been linked to mevalonic aciduria and hyperimmunoglobulinemia D/periodic fever

Ultrasonographic findings in hyperimmunoglobulin D syndrome: a case report.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Hyperimmunoglobulin D syndrome due to mevalonate kinase deficiency is a rare autoinflammatory disease with digestive tract involvement. We report an 11-year female child who has presented since the age of 1 year, bouts of fever, rash, joint swelling, pulmonary consolidation, lymph node involvement

Hyper-IgD syndrome with novel mutation in a Japanese girl.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome (HIDS) is an autosomal recessive auto-inflammatory disorder characterized by recurrent febrile attacks with lymphadenopathy, abdominal distress, skin eruptions and joint involvement. We discuss the case of a 15-year-old Japanese girl who had

[Identification of the gene for hyper-IgD syndrome: a model of modern genetics].

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome (HIDS) is a rare autosomal recessive disorder. Patients suffer from recurrent attacks (3-6 days) with fever, abdominal distress, lymphadenopathy, skin lesions and arthralgias. Patients display a constantly elevated serum IgD which serves as a

A novel missense mutation in MVK associated with MK deficiency and dyserythropoietic anemia.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare inborn error of metabolism caused by mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene. The clinical phenotype is variable, ranging from the hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS) to mevalonic aciduria (MA), a severe metabolic disease.

Նախորդ
1
2
Հաջորդը

Միացեք մեր
ֆեյսբուքյան էջին

Herbal & Natural Medicine

Բժշկական դեղաբույսերի ամենալավ տվյալների շտեմարանը, որին աջակցում է գիտությունը

Աշխատում է 55 լեզուներով
Բուսական բուժում, որին աջակցում է գիտությունը
Խոտաբույսերի ճանաչում պատկերով
Ինտերակտիվ GPS քարտեզ - նշեք խոտաբույսերը գտնվելու վայրի վրա (շուտով)
Կարդացեք ձեր որոնմանը վերաբերող գիտական հրապարակումները
Որոնեք բուժիչ դեղաբույսերը ՝ դրանց ազդեցությամբ
Կազմակերպեք ձեր հետաքրքրությունները և մշտապես տեղեկացեք նորությունների հետազոտությունների, կլինիկական փորձարկումների և արտոնագրերի մասին

Մուտքագրեք ախտանիշ կամ հիվանդություն և կարդացեք խոտաբույսերի մասին, որոնք կարող են օգնել, տպեք խոտ և տեսեք այն հիվանդություններն ու ախտանիշները, որոնց դեմ օգտագործվում են:
* Ամբողջ տեղեկատվությունը հիմնված է հրապարակված գիտական հետազոտության վրա