pipecolic acid/արյունահոսություն

Հղումը պահվում է clipboard- ում

ՀոդվածներԿլինիկական փորձարկումներԱրտոնագրեր

Ընտրեք տեսակավորման տեսակ

3 արդյունքներ

The Zellweger syndrome: subcellular pathology, neuropathology, and the demonstration of pneumocystis carinii pneumonitis in two siblings.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

The first Scandinavian cases of Zellweger syndrome (ZS) are described. A brother and sister, children of first cousins, had the typical clinical symptoms and pathological findings. Extensive metabolic studies in the boy were negative. Pipecolic acid in the urine was not elevated. Both children died

Dysmorphic syndrome with phytanic acid oxidase deficiency, abnormal very long chain fatty acids, and pipecolic acidemia: studies in four children.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

We describe a relatively new syndrome in four children with characteristic facial dysmorphism, sensorineural hearing loss, severe visual impairment with retinitis pigmentosa, hypotonia, hepatomegaly, and severe developmental delay. Two patients had intracranial hemorrhage secondary to a vitamin

Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum.

Միայն գրանցված օգտվողները կարող են հոդվածներ թարգմանել

Մուտք / Գրանցվել

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy caused by antiquitin (ALDH7A1) deficiency. In spite of adequate seizure control, 75% of patients suffer intellectual developmental disability. Antiquitin deficiency affects lysine catabolism resulting in

Միացեք մեր
ֆեյսբուքյան էջին

Herbal & Natural Medicine

Բժշկական դեղաբույսերի ամենալավ տվյալների շտեմարանը, որին աջակցում է գիտությունը

Աշխատում է 55 լեզուներով
Բուսական բուժում, որին աջակցում է գիտությունը
Խոտաբույսերի ճանաչում պատկերով
Ինտերակտիվ GPS քարտեզ - նշեք խոտաբույսերը գտնվելու վայրի վրա (շուտով)
Կարդացեք ձեր որոնմանը վերաբերող գիտական հրապարակումները
Որոնեք բուժիչ դեղաբույսերը ՝ դրանց ազդեցությամբ
Կազմակերպեք ձեր հետաքրքրությունները և մշտապես տեղեկացեք նորությունների հետազոտությունների, կլինիկական փորձարկումների և արտոնագրերի մասին

Մուտքագրեք ախտանիշ կամ հիվանդություն և կարդացեք խոտաբույսերի մասին, որոնք կարող են օգնել, տպեք խոտ և տեսեք այն հիվանդություններն ու ախտանիշները, որոնց դեմ օգտագործվում են:
* Ամբողջ տեղեկատվությունը հիմնված է հրապարակված գիտական հետազոտության վրա