Indonesian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
American journal of medical genetics 1977

Mucolipidosis I--a sialidosis.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel
Masuk daftar
Tautan disimpan ke clipboard
J Sphranger
J Gehler
M Cantz

Kata kunci

Abstrak

Mucolipidosis I is characterized by Hurler-like features and skeletal dysplasia with a cherry-red macular spot and signs of neurodegeneration involving neuronal cells and myelin. Excessive amounts of sialic acid-containing compounds were found in cultured fibroblasts, leukocytes, and urine of a patient with a clinical phenotype of mucolipidosis I. In cultured fibroblasts, profoundly diminished activity of an alpha-N-acetylneuraminidase (sialidase) was found. Mucolipidosis I thus appears to be a distinct disorder of complex carbohydrate catabolism caused by the genetic deficiency of a neuraminidase.

Bergabunglah dengan
halaman facebook kami

Database tanaman obat terlengkap yang didukung oleh sains

  • Bekerja dalam 55 bahasa
  • Pengobatan herbal didukung oleh sains
  • Pengenalan herbal melalui gambar
  • Peta GPS interaktif - beri tag herba di lokasi (segera hadir)
  • Baca publikasi ilmiah yang terkait dengan pencarian Anda
  • Cari tanaman obat berdasarkan efeknya
  • Atur minat Anda dan ikuti perkembangan berita, uji klinis, dan paten

Ketikkan gejala atau penyakit dan baca tentang jamu yang mungkin membantu, ketik jamu dan lihat penyakit dan gejala yang digunakan untuk melawannya.
* Semua informasi didasarkan pada penelitian ilmiah yang dipublikasikan

Google Play badgeApp Store badge