[An unusual case of cardiomyopathy showing carnitine palmitoyltransferase deficiency]

Carnitine palmitoyltransferase deficiencies (CPD) are rare and caused by a defect in fatty acid oxidation. We here report the case of a 10-year-old patient with no particular previous history presenting with acute dyspnea associated with productive cough, fever and impaired general condition. The patient was polypneic with tachycardia, mitral systolic murmur and no sign of heart failure. Chest x-ray showed cardiomegaly and echocardiography revealed hypokinetic dilated cardiomyopathy. Carnitine palmitoyltransferase deficiency was diagnosed. Management was based on treatment for heart disease and strict hypopidic and hyperglucidic diet. Three months later, the patient presented with decompensated heart failure due to infection caused by antibiotic-resistant Aeromonas caviae identified in blood culture. CPD should be suspected in patients with dilated cardiomyopathy. This would enable early management which influences prognosis.

Les déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT) sont des atteintes rares due à un défaut d'oxydation des acides gras. Patient de 10 ans sans antécédant présente une dyspnée aigue associée à une toux productive dans un contexte fébrile et d’altération de l’état général. Le patient était polypnéique, tachycarde avec un souffle systolique mitral sans signes d’insuffisance cardiaque. La radiographie thoracique a identifié une cardiomégalie et l'échocardiographie montrait une cardiomyopathie dilatée hypokinétique. Il s’agissait d’un déficit en CPT I. La prise en charge consistait en un traitement de sa cardiopathie et un régime strict hypolipidique et hyperglucidique. Trois mois plutard, le patient se présente une décompensation en insuffisance cardiaque congestive par une infection à Aeromonas caviae résistant identifié à l’hémoculture. Une cardiomyopathie dilatée devrait faire penser au déficit en CPT pour une prise en charge précoce qui peut compromettre le pronostic.

Keywords: Aeromonas caviae; Cardiomyopathy; carnitine palmitoyl transférase; children.