osteosclerosis/seizures

Tautan disimpan ke clipboard

ArtikelUji klinisPaten

Pilih jenis pengurutan

5 hasil

Sanjad-Sakati and autosomal recessive Kenny-Caffey syndromes are allelic: evidence for an ancestral founder mutation and locus refinement.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

The Sanjad-Sakati syndrome (SSS; MIM241410), an autosomal recessive trait characterized by congenital hypoparathyroidism, growth and mental retardation, seizures, and a characteristic physiognomy, was recently linked to chromosome area 1q42-q43. SSS resembles the autosomal recessive form of

A novel homozygous LRRK1 stop gain mutation in a patient suspected with osteosclerotic metaphyseal dysplasia.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (OSMD) is a very rare autosomal-recessive disorder and a distinctive type of osteopetrosis, characterized mainly by skeletal fractures and deformity, osteosclerosis, and sometimes hypotonia, developmental delay, and seizures. Sequence variants in the leucine-rich

Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

Raine syndrome is a rare autosomal recessive bone dysplasia characterized by characteristic facial features with exophthalmos and generalized osteosclerosis. Amelogenesis imperfecta, hearing loss, seizures, and intracerebral calcification are apparent in some affected individuals. Originally, Raine

Natural history of non-lethal Raine syndrome during childhood.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

Raine syndrome (RS) is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic loss-of-function mutations of FAM20C. The most common clinical features are microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and severe midface hypoplasia, leading to choanal atresia. The radiological findings

Infantile malignant osteopetrosis: a rare cause of neonatal hypocalcemia.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

Infantile malignant osteopetrosis (IMO; OMIM 259700) is a rare inherited bone disease characterized by reduced or dysregulated activity of osteoclasts, resulting in generalized osteosclerosis. The disease usually presents within the first few months of life with anemia, hepatosplenomegaly, frontal

Bergabunglah dengan
halaman facebook kami

Herbal & Natural Medicine

Database tanaman obat terlengkap yang didukung oleh sains

Bekerja dalam 55 bahasa
Pengobatan herbal didukung oleh sains
Pengenalan herbal melalui gambar
Peta GPS interaktif - beri tag herba di lokasi (segera hadir)
Baca publikasi ilmiah yang terkait dengan pencarian Anda
Cari tanaman obat berdasarkan efeknya
Atur minat Anda dan ikuti perkembangan berita, uji klinis, dan paten

Ketikkan gejala atau penyakit dan baca tentang jamu yang mungkin membantu, ketik jamu dan lihat penyakit dan gejala yang digunakan untuk melawannya.
* Semua informasi didasarkan pada penelitian ilmiah yang dipublikasikan