Pyrroline-5-carboxylate reductase 2, encoded by PYCR2, is one of the three homologous enzymes that catalyze the last step of proline synthesis. Homozygous variants in PYCR2 have been reported in patients from multiple consanguineous families with hypomyelinating leukodystrophy 10 (HLD10) (MIM:
Cutis laxa (CL) syndromes are connective tissue disorders characterized by redundant, sagging, inelastic and wrinkled skin, with organ involvement. Here, we describe a patient with ALDH18A1-related CL who developed cyclic vomiting. The patient was a 12-year-old boy who presented with poor postnatal
Heillasta gagnagrunnur lækningajurtanna sem studdur er af vísindum
Virkar á 55 tungumálum
Jurtalækningar studdir af vísindum
Jurtaviðurkenning eftir ímynd
Gagnvirkt GPS kort - merktu jurtir á staðsetningu (kemur fljótlega)
Lestu vísindarit sem tengjast leit þinni
Leitaðu að lækningajurtum eftir áhrifum þeirra
Skipuleggðu áhugamál þitt og vertu vakandi með fréttarannsóknum, klínískum rannsóknum og einkaleyfum
Sláðu inn einkenni eða sjúkdóm og lestu um jurtir sem gætu hjálpað, sláðu jurt og sjáðu sjúkdóma og einkenni sem hún er notuð við. * Allar upplýsingar eru byggðar á birtum vísindarannsóknum