L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri.Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917).
A seconda degli studi l'incidenza della malattia varierebbe da 1,25 a 3 casi ogni 100.000 bambini all'anno.
La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. Diverse mutazioni del DNA sono state riscontrate: il loro effetto è una progressiva degenerazione ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate