La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD, sigla inglese di Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy) è una forma autosomica dominante di distrofia muscolare che colpisce inizialmente la muscolatura facciale, scapolare e degli arti superiori.
È la terza più comune malattia genetica della muscolatura scheletrica. Si manifesta in età adolescenziale, il 95% dei pazienti affetti manifesta la malattia entro i 20 anni.
I sintomi possono svilupparsi nella prima infanzia e di solito divengono evidenti negli anni dell'adolescenza. ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate