La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene CBFA1 (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6.
È solitamente caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, ma in certi casi la causa non riesce a essere identificata.
La disostosi cleidocranica colpisce l'apparato scheletrico in modo generalizzato, ma è chiamata così per le deformità della clavicola e del cranio che sono spesso riscontrate nei pazienti ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate