La dentinogenesi imperfetta è una malattia genetica autosomica dominante che si presenta come un disturbo dell'elaborazione della matrice dentaria ed è talora associata a osteogenesi imperfetta. È causata da una mutazione del gene DSP, localizzato nel cromosoma 4, che codifica per una proteina, la sialofosfoproteina dentinaria, che costituisce circa la metà della componente non collagenosa della matrice dentaria.
La patologia può presentarsi in diverse forme, classificate come tipo I, II e III.
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate