La sindrome di Sly è una malattia congenita lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. È una tra le malattie più rare: nel mondo non si conoscono più di 25-30 casi. In Italia non risulta alcun caso di individuo affetto da questa patologia.
La malattia è dovuta alla mutazione di un gene presente nel cromosoma 7; tale gene codifica per un enzima preposto al metabolismo dei mucopolisaccaridi. Si è calcolato ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate