La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia e una malattia genetica umana che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale. Precedentemente, il ritardo mentale è stato considerato un sintomo principale, ma ora non lo è più.
La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia pleiotropica con espressività variabile e ha una vasta gamma di variabilità sia all'interno che tra le famiglie. ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate