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Boletin Medico del Hospital Infantil de Mexico

[Fanconi syndrome with hepatic cirrhosis. Presentation of a case].

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V M Ortiz Méndez
R Bonilla Aguirre
J Farfán Boldo
A Velázquez
C Olvera Hidalgo

Parole chiave

Astratto

A male infant with clinical and radiological manifestations of hypophosphatemic rickets is presented. He had dysfunction of the renal tubular mechanisms of reabsorption manifested by: glycosuria, hyperaminoaciduria, hyperphosphaturia and high alkaline phosphatase plasma levels; associated with hepatic cirrhosis. Biochemical screening discarded most of the main known causes of Toni-Debré-Fanconi syndrome. Unfortunately, due to the low incidence of the syndrome and the patient's death, it was impossible to reach an accurate diagnosis. A review of the syndrome is presented.

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