campomelic dysplasia/prolina

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Functional and structural studies of wild type SOX9 and mutations causing campomelic dysplasia.

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In humans, mutations in SOX9 result in a skeletal malformation syndrome, campomelic dysplasia (CD). The present study investigated two major classes of CD mutations: 1) point mutations in the high mobility group (HMG) domain and 2) truncations and frameshifts that alter the C terminus of the

Sex reversal by loss of the C-terminal transactivation domain of human SOX9.

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Haploinsufficiency for SOX9 has recently been identified as the cause for both campomelic dysplasia (CD), a human skeletal malformation syndrome, and the associated autosomal XY sex reversal. SOX9 contains a putative DNA-binding motif known as the high-mobility group (HMG) domain characterizing a

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