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dyskeratosis congenita/arabidopsis

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2 risultati

Dyskerin is a component of the Arabidopsis telomerase RNP required for telomere maintenance.

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Dyskerin binds the H/ACA box of human telomerase RNA and is a core telomerase subunit required for RNP biogenesis and enzyme function in vivo. Missense mutations in dyskerin result in dyskeratosis congenita, a complex syndrome characterized by bone marrow failure, telomerase enzyme deficiency, and

Cloning and characterization of Arabidopsis thaliana AtNAP57--a homologue of yeast pseudouridine synthase Cbf5p.

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Rat Nap57 and its yeast homologue Cbf5p are pseudouridine synthases involved in rRNA biogenesis, localized in the nucleolus. These proteins, together with H/ACA class of snoRNAs compose snoRNP particles, in which snoRNA guides the synthase to direct site-specific pseudouridylation of rRNA. In this
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