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COL1A1 Mutations Presenting as Descending Perineum Syndrome in a Young Patient With Hypermobility Syndrome.
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A 22-year-old woman presented with 12 years of progressive constipation; she had increased joint flexibility, hyperextensible skin, and excessive perineal descent on examination. Radiological studies confirmed evidence of rectal evacuation disorder due to descending perineum syndrome, enterocele,
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