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threonic acid/fibrosis

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Imbalance of plasma amino acids, metabolites and lipids in patients with lysinuric protein intolerance (LPI).

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Lysinuric protein intolerance (LPI [MIM 222700]) is an aminoaciduria with defective transport of cationic amino acids in epithelial cells in the small intestine and proximal kidney tubules due to mutations in the SLC7A7 gene. LPI is characterized by protein malnutrition, failure to thrive and
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