ubidecarenone/ictus

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2 risultati

[A case of MELAS showing CSF pleocytosis associated with stroke-like episodes].

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A 55-year-old woman, who had two episodes of difficulty in putting a key into a keyhole probably due to optic ataxia at age 52 and 54 years old, developed speaking errors and was admitted to our hospital. She was 152.5 cm in height and 52.5 kg in weight. Neurological examination revealed right

Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression.

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Autosomal recessive cerebellar ataxia 2 (ARCA2) is a recently identified recessive ataxia due to ubiquinone deficiency and biallelic mutations in the ADCK3 gene. The phenotype of the twenty-one patients reported worldwide varies greatly. Thus, it is difficult to decide which ataxic patients are good

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