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xanthomatosis cerebrotendinous/phosphatase
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4 risultati
Evaluation of the effect of chenodeoxycholic acid treatment on skeletal system findings in patients with cerebrotendinous xanthomatosis.
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Osteoporosis and increased bone fractures in cerebrotendinous xanthomatosis.
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Significant osteoporosis determined by skeleton radiography and bone densitometry was found in 15 patients with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) whose mean age was 31 +/- 11 years. In three CTX patients, bone biopsies confirmed osteoporosis. Nine patients also sustained bone fractures following
Malabsorption of liposoluble vitamins in a child with bile acid deficiency.
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A male born to first cousins presented at 12 months with hypocalcemic convulsions, rickets, epistaxis due to vitamin K deficiency, and extremely low serum levels of beta-carotene and vitamin A. Liver function was altered moderately (glutamic-oxaloacetic transaminase, 55 U/L; glutamic-pyruvic
Lipid storage disease: Part I. Ultrastructure of xanthoma cells in various xanthomatous diseases.
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The fundamental ultrastructure of lipid storage in the xanthoma cells of various xanthomatous diseases, including familial hyperlipoproteinemia type IIa, III, and V, cerebrotendinous xanthomatosis, Wolman's disease, Tangier disease, Hand-Schüller-Christian disease, and normolipidemic cutaneous
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