Hebrew
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Journal of Clinical and Diagnostic Research 2015-Oct

Neonatal Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency: A Lethal Entity.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים
התחבר הרשם
הקישור נשמר בלוח
Sushma Malik
Ashutosh Abhimanyu Paldiwal
Charusheela Sujit Korday
Shruti Sudhir Jadhav

מילות מפתח

תַקצִיר

Carnitine palmitoyltransferase II (CPTII) deficiency is a rare disorder of mitochondrial fatty acid oxidation with autosomal recessive mode of inheritance. Three classic forms of CPT II deficiency have been described namely the lethal neonatal form, severe infantile hepatocardiomuscular form and the myopathic form. We present a three-day-old female child, admitted to us for lethargy, icterus, low sugars and convulsions. Persistent non ketotic hypoglycaemia, hyperammonemia, raised liver enzymes with hepatomegaly and cardiomyopathy led to the suspicion of fatty acid oxidation defect. Tandem mass spectrometry helped to clinch the diagnosis of CPT II Deficiency in the present case.

הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו

המאגר השלם ביותר של צמחי מרפא המגובה על ידי המדע

  • עובד ב 55 שפות
  • מרפא צמחי מרפא מגובה על ידי מדע
  • זיהוי עשבי תיבול על ידי דימוי
  • מפת GPS אינטראקטיבית - תייגו עשבי תיבול במיקום (בקרוב)
  • קרא פרסומים מדעיים הקשורים לחיפוש שלך
  • חפש עשבי מרפא על פי השפעותיהם
  • ארגן את תחומי העניין שלך והתעדכן במחקר החדשות, הניסויים הקליניים והפטנטים

הקלד סימפטום או מחלה וקרא על צמחי מרפא שעשויים לעזור, הקלד עשב וראה מחלות ותסמינים שהוא משמש נגד.
* כל המידע מבוסס על מחקר מדעי שפורסם

Google Play badgeApp Store badge