alpha galactosidase/בצקת

הקישור נשמר בלוח

מאמריםניסויים קלינייםפטנטים

בחר סוג מיון

10 תוצאות

Two cases of Fabry's disease: a hemizygote with a point mutation in the alpha-galactosidase A gene and his relative.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

A 34-year-old Japanese male had leg pain, edema of the legs, hypohidrosis, whorl-like opacities of the bilateral cornea, bilateral subcapsular cataracts, and chest discomfort on exercise. He had no characteristic angiokeratomas but did have telangiectases. The electrocardiogram revealed high

Anderson-Fabry disease: a multiorgan disease.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A. FD causes glycolipids, such as globotriaosylceramide (Gb3), to accumulate in the vascular endothelium of several organs (Fig. 2), including the skin, kidneys, nervous system, and

Fabry disease: recognition and management of cutaneous manifestations.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Fabry disease (angiokeratoma corporis diffusum universale) is a rare, X chromosome-linked lysosomal storage disease. The deficient enzyme, alpha-galactosidase A (alpha-gal A), is responsible for the accumulation of neutral glycosphingolipids within vascular endothelial lysosomes of various organs,

Fabry Disease Presenting with Hypertrophic Cardiomyopathy and Tricuspid Regurgitation.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

A 71-year-old female who was diagnosed with nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy since 1999 presented with dyspnea and severe edema on both legs. For the management of her symptom, cardiac surgery including tricuspid annuloplasty, Maze operation and right atrial reduction plasty was performed.

Generalized anhidrosis associated with Fabry's disease.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

A 28-year-old Korean man suffered from generalized acquired anhidrosis and heat intolerance that were confirmed by a sweat test. Other clinical features consistent with Fabry's disease were fever and severe pain of the lower extremities and leg edema. Although the patients lacked cutaneous

Clinical and molecular characterization of an extended family with Fabry disease.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

OBJECTIVE To characterize clinical manifestations, biochemical changes, mutation of alpha-Galactosidase (alpha-Gal A) gene A (GLA), and functional capability of mutant protein. METHODS Seventeen subjects from a family with a newly diagnosed patient with Fabry disease were enrolled in the present

Effectiveness of immunosuppressive therapy for nephrotic syndrome in a patient with late-onset Fabry disease: a case report and literature review.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations of the GLA gene, followed by deficiency in α-galactosidase A (α-gal) activity. Nephrotic syndrome, as the renal phenotype of FD, is unusual. Here, we report the rare case of a patient with FD with

Sudden onset of nephrotic syndrome in an asymptomatic Fabry patient: a case report

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by the mutation of the GLA gene, encoding the α-galactosidase, which is responsible for the catabolism of neutral glycosphingolipids. Microalbuminuria

Post-transplant de-novo renal phospholipidosis in a kidney transplant recipient: Fabry disease or something else?

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Renal phospholipidosis is a rare cause of proteinuria and kidney dysfunction. We describe a kidney transplant recipient who presented with slowly rising serum creatinine, nephrotic range proteinuria, and lower extremity edema 10 years post transplant. He was diagnosed with renal phospholipidosis on

[Two cases of heterozygous Fabry disease].

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

We report two cases of heterozygous Fabry disease with severe organ damage. Case 1 was a 47-year-old woman. In April 1977, at the age of 27 years, she had proteinuria and edema around the 26th week of her second pregnancy and was diagnosed as toxicosis of pregnancy. She had proteinuria after the

הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו

Herbal & Natural Medicine

המאגר השלם ביותר של צמחי מרפא המגובה על ידי המדע

עובד ב 55 שפות
מרפא צמחי מרפא מגובה על ידי מדע
זיהוי עשבי תיבול על ידי דימוי
מפת GPS אינטראקטיבית - תייגו עשבי תיבול במיקום (בקרוב)
קרא פרסומים מדעיים הקשורים לחיפוש שלך
חפש עשבי מרפא על פי השפעותיהם
ארגן את תחומי העניין שלך והתעדכן במחקר החדשות, הניסויים הקליניים והפטנטים

הקלד סימפטום או מחלה וקרא על צמחי מרפא שעשויים לעזור, הקלד עשב וראה מחלות ותסמינים שהוא משמש נגד.
* כל המידע מבוסס על מחקר מדעי שפורסם