hyperpigmentation/פרכוס אפילפטי

הקישור נשמר בלוח

מאמרים ניסויים קלינייםפטנטים

בחר סוג מיון

עמוד 1 מ 51 תוצאות

Linear and whorled nevoid hypermelanosis associated with developmental delay and generalized convulsions.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

[Neonatal seizures revealing incontinentia pigmenti].

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare affection inherited as X-linked dominant disease. It is usually lethal in male infants. IP can affect ectodermal tissues such as the skin, teeth, eyes, bones, and the central nervous system. Skin lesions occur mostly during the neonatal period and are

Familial progressive hypo- and hyperpigmentation: a variant case.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Familial progressive hyper- and hypopigmentation (FPHH) is characterized by diffuse hyperpigmentation with variable intensity. Cafe'-au-lait macules and larger hypopigmented ash-leaf macules are also present. Herein, we reported a variant case of FPHH. The patient was a two-year-old Chinese girl

Familial glucocorticoid deficiency presenting with hyperpigmentation, gigantism, and motor development delay: a case report.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Familial glucocorticoid deficiency is a rare autosomal recessive disorder characterized by isolated glucocorticoid deficiency. Most patients are diagnosed following episodes of hypoglycemia or convulsion. We report the case of an infant with familial glucocorticoid deficiency who

Familial glucocorticoid deficiency presenting with generalized hyperpigmentation in an Egyptian child: a case report.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

BACKGROUND Familial glucocorticoid deficiency, or hereditary unresponsiveness to adrenocorticotropic hormone, is a rare autosomal recessive disease characterized by glucocorticoid deficiency in the absence of mineralocorticoid deficiency. It may present in infancy or early childhood with

Epidermal nevus syndrome with hypermelanosis and chronic hyponatremia.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Epidermal nevus syndrome is seldom encountered, and its association with hypermelanosis and the chronic syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH) has never been reported. A male neonate who developed intractable seizures and hyponatremia soon after birth is reported. He had

A Pilot Study Evaluating Therapeutic Response of Different Dosage of Oral Glucocorticoid in Two Children with Familial Glucocorticoid Deficiency Presenting with Diffuse Mucocutaneous Hyperpigmentation.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

BACKGROUND Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a rare autosomal recessive potentially life-threatening condition, characterized by glucocorticoid deficiency, preserved aldosterone/renin secretion, and secondary rise in plasma adrenocorticotropic hormone level. This occurs due to either

Proteus Syndrome with Neurological Manifestations: A Rare Presentation.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Proteus syndrome (PS) is an extremely rare and complex disorder. Approximately 200 cases have been reported, and it seems to affect people of all ethnic and racial groups. PS is characterized by segmental overgrowth of multiple tissues and organs including vascular malformations, lipomatous

A broad range of symptoms in allgrove syndrome: single center experience in Southeast Anatolia.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Allgrove syndrome (OMIM 231550) is a rare autosomal recessive disease characterized by non-CAH primary adrenal insufficiency (non-CAH PAI), alacrima, and achalasia. It is caused by mutations in the AAAS gene. The syndrome is also associated with variable progressive neurological

Hypotonic infant with Pallister-Killian syndrome diagnosed by cytogenetic microarray, without pigmentary skin changes and malformations

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare genetic developmental disorder characterized, by intellectual disability, seizures, streaks of hypo- or hyperpigmentation and characteristic dysmorphic features. PKS is characterized by the presence of cytogenetic abnormality in form of a supernumerary

Familial glucocorticoid deficiency due to compound heterozygosity of two novel MC2R mutations.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by isolated glucocorticoid deficiency. Mutations in the ACTH receptor (melanocortin 2 receptor, MC2R) or the MC2R accessory protein (MRAP) cause FGD types 1 and 2, respectively. A 2-year-old adopted Chinese

Café noir spots: A Feature of Familial Progressive Hyper- and Hypopigmentation.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Familial progressive hyper- and hypopigmentation (FPHH) is a rare genodermatosis characterized by multiple café au lait spots and hypopigmented ash-leaf macules intermingled with blotchy hyperpigmentation (1,2). Herein, we describe a Turkish FPHH patient with café-noir spots. A 16-year-old male

Novel Melanocortin 2 Receptor Variant in a Chinese Infant With Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1, Case Report and Review of Literature.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Familial glucocorticoid deficiency type 1 (FGD1) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the melanocortin 2 receptor (MC2R) gene, characterized by a low or undetectable serum cortisol level and a high adrenocorticotropic hormone (ACTH) level. Clinical manifestations include

[Two neonates with vesicular skin lesions due to incontinentia pigmenti].

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

In two neonate girls with vesicular skin lesions, incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) was diagnosed. This rare X-linked dominant ectodermal disease can cause abnormalities in several organ systems. Most prominent are the dermatological abnormalities, developing in 4 stages: the

Molecular, biochemical, and phenotypic analysis of a hemizygous male with a severe atypical phenotype for X-linked dominant Conradi-Hunermann-Happle syndrome and a mutation in EBP.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

X-linked dominant Conradi-Hunermann-Happle syndrome (CDPX2; MIM 302960) is a rare chondrodysplasia punctata primarily affecting females. CDPX2 is presumed lethal in males, although a few affected males have been reported. CDPX2 is a cholesterol biosynthetic disorder due to

קודם
1
2
3
4
הַבָּא

הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו

Herbal & Natural Medicine

המאגר השלם ביותר של צמחי מרפא המגובה על ידי המדע

עובד ב 55 שפות
מרפא צמחי מרפא מגובה על ידי מדע
זיהוי עשבי תיבול על ידי דימוי
מפת GPS אינטראקטיבית - תייגו עשבי תיבול במיקום (בקרוב)
קרא פרסומים מדעיים הקשורים לחיפוש שלך
חפש עשבי מרפא על פי השפעותיהם
ארגן את תחומי העניין שלך והתעדכן במחקר החדשות, הניסויים הקליניים והפטנטים

הקלד סימפטום או מחלה וקרא על צמחי מרפא שעשויים לעזור, הקלד עשב וראה מחלות ותסמינים שהוא משמש נגד.
* כל המידע מבוסס על מחקר מדעי שפורסם